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48種遺傳代謝病是哪些

48種遺傳代謝病是哪些

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發布日期：2021-04-21

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來源：百度

作者：百度

簡介：

48種遺傳代謝病主要分為三類，一是氨基酸代謝的異常；二是有機酸代謝的異常；三是脂肪酸氧化代謝異常。氨基酸代謝異常是最多見的，主要有苯丙酮尿癥、四氫生物蝶呤缺乏癥等。有機酸代謝異常最常見的是甲基丙二酸血癥，也會有智力低下、生長發育落后等，可通過飲食調整或藥物治療。脂肪酸氧化代謝障礙有短鏈脂肪酸、中鏈脂肪酸、長鏈和極長鏈脂肪酸代謝障礙，可引起神經系統及生長發育的落后。

適用專業(3)

高職(1):

醫學檢驗技術

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本科(1):

醫學實驗技術

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中職(1):

醫學檢驗技術

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